توالی یابی کل اگزوم (Whole exome sequencing)
توالی یابی کل اگزوم (Whole exome sequencing) از فناوری توالی یابی نسل بعدی (NGS) استفاده می کند که یک جایگزین مقرون به صرفه برای توالی یابی کل ژنوم (WGS) ارائه می دهد. کل اگزوم انسان، که توسط حدود 180000 اگزون (ناحیه کد کننده پروتئین ژنوم) تشکیل شده است، تنها 1-2٪ از ژنوم انسان را تشکیل می دهد، اما تا 85٪ از جهش های مرتبط با بیماری مرتبط با اختلالات مندلی در این مناطق رخ می دهد. با هدف قرار دادن این مناطق، توالی یابی کل اگزوم انسانی یک رویکرد توالی یابی و تجزیه و تحلیل عمیق را برای نشان دادن واریانت های ژنوم، جهش های germline ، جهش های سوماتیک و مکانیسم های پاتوژن ارائه می دهد. سرویس hWES از طیف وسیعی از مطالعات برای محققان، از جمله انواع بیماری های ژنتیکی، بیماری های پیچیده، تحقیقات سرطان یا ژنتیک جمعیت انسانی پشتیبانی می کند.
توالی یابی کل اگزوم چگونه کار می کند؟
توالی یابی کل اگزوم با استفاده از پروب های جذب (الیگونوکلئوتیدهای سنتز شده) که برای هیبریداسیون خاص اگزون ها (بخش های کد کننده ژن ها) طراحی شده اند، به جای غنی سازی تمام DNA ژنومی کار می کند. آماده سازی کتابخانه در مرحله بعدی قرار می گیرد، که در آن آداپتورهای توالی یابی به قطعات DNA کد کننده پروتئین غنی شده اضافه می شوند و از طریق NGS با توان عملیاتی بالا، توالی یابی می شوند.
سرویس hWES در iCellGene با مزایای فراوان، مانند پانل های مختلف برای انتخاب، داده های با کیفیت بالا و آماده سازی نتایج Hlhni ارائه خدمات می باشد که می تواند به شما در دستیابی به اهداف تحقیقاتی خود کمک کند.
