سندرم X شکننده (Fragile X syndrome)
سندرم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد طیفی از مشکلات رشدی از جمله ناتوانی های یادگیری و اختلالات شناختی می شود. سندرم X شکننده تقریباً در 1 در 4000 مرد و 1 در 8000 زن رخ می دهد. معمولاً مردان به شدت بیشتر از زنان تحت تأثیر این اختلال قرار می گیرند. جهش در ژن Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1)باعث ایجاد سندرم X شکننده می شود. ژن FMR1 دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی به نام FMRP ارائه می دهد. این پروتئین به تنظیم تولید پروتئین های دیگر کمک می کند و در توسعه سیناپس ها که ارتباطات تخصصی بین سلول های عصبی هستند، نقش دارد. سیناپس ها برای انتقال تکانه های عصبی حیاتی هستند. تقریباً تمام موارد سندرم X شکننده در اثر جهشی ایجاد میشود که در آن یک قطعه DNA، که به عنوان تکرار سهگانه CGG شناخته میشود، در ژن FMR1 گسترش مییابد. به طور معمول، این قطعه DNA از 5 تا حدود 40 بار تکرار می شود. با این حال، در افراد مبتلا به سندرم X شکننده، بخش CGG بیش از 200 بار تکرار می شود. بخش CGG به طور غیرعادی گسترش یافته ژن FMR1 را خاموش می کند (خاموش می کند) که از تولید FMRP توسط ژن جلوگیری می کند. از دست دادن یا کمبود این پروتئین عملکرد سیستم عصبی را مختل می کند و منجر به علائم و نشانه های سندرم X شکننده می شود.
در iCellGene واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و الکتروفورز مویرگی (capillary electrophoresis) برای شناسایی و تشخیص تعداد تکرارهای سیتوزین-گوانین-گوانین (CGG) در ژن FMR1 با استفاده از DNA ژنومی جدا شده از نمونه های خون محیطی انجام شده و در نهایت با آنالیز دقیق داده ها توسط متخصصان مجرب نتیجه نهایی گزارش میشود.
