بررسی اجمالی
سرطان پستان یکی از شایع ترین سرطان ها در بین زنان است و تقریباً 5 تا 10 درصد سرطان های پستان ارثی هستند. بسیاری از موارد سرطان پستان ارثی ناشی از واریانت های پاتوژن در ژن های BRCA1 و BRCA2 است که به ترمیم آسیب سلولی در پستان و سایر بافت ها کمک می کند. وجود یک واریانت پاتوژن در ژن مرتبط با استعداد ابتلا به سرطان پستان تضمینی برای بروز این بیماری نیست، اما خطر را افزایش می دهد و بیماران باید با تیم مراقبت خود در مورد غربالگری سرطان مناسب صحبت کنند.
این پانل شامل ژن هایی با رابطه با خطر بالا یا متوسط سرطان پستان و همچنین ژن هایی با شواهد محدود یا نوظهور است که نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان است.
این تست برای چه کسانی است؟
این پانل ممکن است برای هر کسی با سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان پستان مناسب باشد. اگر بیمار شما یا یکی از اعضای خانواده او قبل از 50 سالگی به سرطان پستان، سرطان پستان سه گانه منفی، سرطان پستان مردانه یا موارد متعدد سرطان در یک فرد مبتلا شده باشد، اکیداً توصیه می شود که آزمایش انجام شود.
مزایای بالقوه برای بیمار چیست؟
تایید وجود یک واریانت پاتوژن مرتبط با سرطان پستان به بیماران و تیم مراقبتی آنها کمک می کند تا عوامل خطر را بهتر نظارت کنند. دانستن واریانت خاص میتواند منجر به غربالگری و برنامه های درمانی هدفمندتر شود.
آزمایش ژنتیک برای سرطان پستان ارثی می تواند:
تشخیص را ایجاد یا تأیید کند
خطر ابتلا به سایر سرطان ها و شرایط سلامتی را شناسایی کند
به اصلاح تغییرات سبک زندگی، از جمله رژیم غذایی و ورزش کمک کند
منجر به درمان شخصی ترشده، که ممکن است شامل افزایش درمان های دارویی غربالگری و جراحی های پیشگیرانه باشد
اعضای خانواده را از عوامل خطر خود آگاه کند.
icellGene یک توالی یابی پانل سرطان پستان از پیش طراحی شده را برای سنجش توالی یابی هدفمند با استفاده از فناوری توالی یابی نسل بعدی (NGS) ارائه می دهد که در مجموع 36 ژن مرتبط با سرطان پستان را پوشش می دهد. هدفگیری دقیقتر و کارآمدتر ژنها یا جهشها قابل شناسایی است. در صورت لزوم، می توانید ژن هایی را انتخاب کنید که متناسب با نیاز شما باشد.
ژن هایی که در پانل جامع سرطان پستان در icellGene مورد سنجش قرار میگیرند به شرح زیر می باشد:
ABRAXAS1, AKT1, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
