توالی یابی کل ژنوم انسان Human whole genome sequencing (hWGS))
از زمان تکمیل پروژه ژنوم انسانی در سال 2003، پیشرفت های قابل توجهی در فن آوری های توالی یابی ژنوم وجود داشته است. این زمینه پیشرفت قابل توجهی در بهبود سرعت، دقت و مقرون به صرفه بودن توالی یابی DNA داشته است که این منجر به توسعه فناوری های جدید و نوآورانه توالی یابی شده است که توانایی ما در توالی یابی و تجزیه و تحلیل ژنوم ها را بسیار گسترش داده است. این پیشرفتها راه را برای بسیاری از اکتشافات در زمینه ژنتیک و ژنومیک هموار کرده است و کمک کرده است تا توالییابی ژنوم به ابزاری روتینتر و در دسترستر برای محققان و پزشکان تبدیل شود.
مزیت WGS این است که تجزیه و تحلیل جامع کل ژنوم یک فرد را امکان پذیر می کند. با این رویکرد، تمام تغییرات در ژنوم، از تغییرات کوچک نوکلئوتیدی گرفته تا تغییرات تعداد کپی و جابهجایی بزرگتر، میتوانند در یک آزمایش واحد شناسایی شوند. این امر WGS را به ابزاری قدرتمند برای مطالعه اساس ژنتیکی بیماری ها و شرایط مختلف تبدیل می کند. با بررسی کل ژنوم، محققان می توانند درک کامل تری از عوامل ژنتیکی موثر در یک بیماری یا صفت خاص به دست آورند که می تواند به تشخیص، درمان و گزینه های مدیریتی بهتر منجر شود.
توالی یابی کل ژنوم ابزار ارزشمندی است که می تواند به شناسایی اساس ژنتیکی بیماری های تک ژنی و چند ژنی کمک کند. برای بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی، WGS می تواند گونه های ژنتیکی خاصی را که باعث بیماری می شوند مشخص کند. در همین حال، برای بیماریهای چند ژنی مانند دیابت نوع 2، WGS میتواند انواع ژنتیکی را شناسایی کند که در خطر بیماری نقش دارند. با این اطلاعات، می توان استراتژی های مدیریتی و پیشگیری شخصی را برای افراد در معرض خطر توسعه داد.
هزینه تعیین توالی اولین ژنوم 2.7 میلیارد دلار آمریکا بود که برای اکثر کاربردها بسیار گران بود. با این حال، با توسعه فناوری های نسل بعدی توالی یابی (NGS)، هزینه توالی یابی به طور چشمگیری کاهش یافته است. در حال حاضر، هزینه تعیین توالی یک ژنوم حدود چند هزار دلار است، اما انتظار می رود به زودی به زیر 1000 دلار برای هر ژنوم برسد. این کاهش هزینه، توالی یابی ژنوم را برای کاربردهای تحقیقاتی و بالینی در دسترس تر کرده است. با ادامه کاهش هزینه های توالی، پیش بینی می شود که به یک ابزار معمول در پزشکی شخصی، تشخیص بیماری و پیشگیری تبدیل شود. در حالی که هنوز به طور گسترده در عمل بالینی پذیرفته نشده است، استفاده از توالی یابی کل ژنوم (WGS) در تحقیقات سرطان می تواند بسیار سودمند باشد. با تجزیه و تحلیل کل ژنوم سلول های سرطانی، محققان ممکن است قادر به شناسایی محرک های ژنتیکی خاص تومورها باشند. این اطلاعات میتواند به توسعه درمانهای بیولوژیکی جدید که این محرکها را هدف قرار میدهند و نتایج درمانی را برای بیماران سرطانی بهبود میبخشد، کمک کند. همانطور که فناوریهای WGS به پیشرفت خود ادامه میدهند، ممکن است به ابزاری معمولتر برای تشخیص و درمان سرطان تبدیل شوند.
با تجربه گسترده و دانش توسعه یافته بیوانفورماتیک، iCellGne با ایجاد داده های با کیفیت بالا، تجزیه و تحلیل دقیق و آماده کردن نتایج در صدد برآورده کردن اهداف مختلف تحقیقاتی و نیازهای محققان میباشد. iCellGne زمان پاسحگویی و جواب دهی فوق العاده سریعی را ارائه می دهد. سرویس iCellGne hWGS میتواند دادهها را در طیف وسیعی از کاربردها، از جمله مطالعات بیماریهای ژنتیکی، سرطانها، مکانیسمهای پاتوژنز یا ژنتیک جمعیت ارائه دهد. فناوریهای توالییابی DNA چندگانه موجود در iCellGne میتوانند نواحی بسیار چندشکل و بسیار تکراری را در ژنوم مورد نظر شناسایی کنند و در نتیجه یک توصیف کامل و دقیق را از ژنوم انسانی فراهم کند.
