ما نیمی از ژن هایمان را از مادر و نیمی دیگر را از پدرمان به ارث می بریم. ژن ها نقشه ها (یا دستورالعمل ها) هستند که همه چیز را در بدن ما از جمله رشد، رشد و سلامت ما را کنترل می کنند. ژنوم انسان، مجموعه کاملی از DNA یک فرد، از سه میلیارد حرف (به نام جفت باز) تشکیل شده است. این حروف و بازها به نوبه خود در 23 جفت ساختار نخ مانند به نام کروموزوم قرار دارند که در داخل هر سلول بدن قرار دارند. همه ما انسان ها در هر سلول از بدن خود حدود 20000 ژن داریم.
محققان ثابت کردهاند که تنها بین 1 تا 2 درصد از همه ژنها حاوی اطلاعاتی هستند که برای ساخت پروتئین های مورد نیاز برای رشد طبیعی، رشد و عملکرد اندام ها استفاده می شود. این بخش “کد کننده” ژنوم اگزوم نامیده می شود. اینترون ها نواحی غیر کد کننده ژن هستند و اغلب حاوی اطلاعات مهمی در مورد زمان رشد (مثلاً در اوایل بارداری ) و محل استفاده از یک ژن در بدن (مثلاً در قلب یا مغز) هستند. کل اطلاعات ژنتیکی ما، از جمله اینترون ها و اگزون ها، ژنوم نامیده می شود. اگرچه امکان توالی یا نقشه برداری از کل ژنوم یک فرد وجود دارد، اما این کار هزینه بر است و به مقدار زیادی ذخیره سازی کامپیوتری برای نگهداری چنین حجم زیادی از داده ها نیاز دارد.
میان اگزوم های ما انسان ها با یک دیگر تفاوت هایی وجود دارد – این باعث می شود هر یک از ما منحصر به فرد باشد! با این حال، گاهی اوقات ممکن است یک یا چند تفاوت ژنتیکی یا جهش های ژنتیکی داشته باشیم که باعث می شود یک ژن یا چند ژن از کار بیفتند یا متفاوت از آنچه انتظار می رود کار کنند. وقتی این اتفاق می افتد، این جهش های ژنتیکی باعث یک بیماری ژنتیکی می شوند. تا کنون بیش از 7000 بیماری نادر شناسایی شده و تقریباً 80 درصد آن ها با علل ژنتیکی مرتبط هستند، تشخیص بیماران مبتلا به بیماری نادر اغلب می تواند دشوار باشد – که منجر به مشکلات تشخیصی طولانی، پرهزینه و احساسی می شود. اما با آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) با بررسی اکثریت (~85٪) جهش های شناخته شده بیماری زا، علت بیماری های نادر را در زمان کمتر و با هزینه بسیار کمتر پیدا می کند که منجر به نتایج بسیار بهتری برای بیمار و خانواده او می شود.
